Η αχαλασία είναι μια σπάνια διαταραχή του οισοφάγου, του σωλήνα που μεταφέρει την τροφή από το λαιμό στο στομάχι διαμέσου του θώρακα. Χαρακτηρίζεται από μειωμένη ικανότητα προώθησης της τροφής προς το στομάχι (περισταλτισμός), αδυναμία χαλάρωσης (χάλασης, εξού και η α-χαλασία) του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα (LES), της βαλβίδας δηλαδή που βρίσκεται στο κάτω μέρος του οισοφάγου αμέσως πριν το στομάχι.
Η σύσπαση και η χαλάρωση του σφιγκτήρα επιτρέπει την δίοδο της τροφής από τον οισοφάγο στο στομάχι. Στην αχαλασία, μπορεί να υπάρχει πρόβλημα τόσο στην κίνηση του οισοφάγου που δε «σπρώχνει» αρκετά δυνατά το φαγητό ως το στομάχι, στη βαλβίδα (καρδιοοισοφαγικός σφιγκτήρας) που δε «χαλαρώνει/ανοίγει», ώστε να περάσει η τροφή στο στομάχι ή και στα δύο μαζί.
Σημεία και Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της αχαλασίας εμφανίζονται συνήθως σταδιακά. Τα περισσότερα άτομα με αυτή τη διαταραχή εμφανίζουν έκπτωση στην ικανότητα κατάποσης (δυσφαγία) ως κύριο και πρώιμο σύμπτωμα. Μπορεί επίσης να υπάρχει ήπιος πόνος στο στήθος που έρχεται και φεύγει. Σε κάποια άτομα ο πόνος αυτός μπορεί να είναι πολύ έντονος.
Η κατακράτηση του σάλιου και τροφής στον οισοφάγο μπορεί συχνά να προκαλέσει παλινδρόμηση αυτών των περιεχομένων. Επιπλέον, τέτοια περιεχόμενα μπορεί επίσης να προωθηθούν στους πνεύμονες κατά την αναπνοή (τραχειοβρογχική εισρόφηση). Άλλα συμπτώματα αυτής της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν βήχα κατά τη διάρκεια της νύχτας και σημαντική απώλεια βάρους, λόγω δυσκολίας στην κατάποση, σε περιπτώσεις που παραμένουν χωρίς θεραπεία. Η ξηροφθαλμία (κερατοεπιπεφυκίτιδα sicca) και η ξηροστομία δεν είναι ασυνήθιστες σε ασθενείς με αχαλασία.
Η εισρόφηση σάλιου και περιεχομένων τροφής από άτομα με αχαλασία μπορεί να προκαλέσει πνευμονία, άλλες πνευμονικές λοιμώξεις ή ακόμα και θάνατο. Η συχνότητα του καρκίνου του οισοφάγου είναι σημαντικά αυξημένη σε ασθενείς με αχαλασία.
Αιτίες
Η ακριβής αιτία της αχαλασίας δεν είναι γνωστή. Ορισμένοι κλινικοί ερευνητές υποπτεύονται ότι η πάθηση μπορεί να προκαλείται από τον εκφυλισμό μιας ομάδας νεύρων που βρίσκονται στο τοίχωμα του οισοφάγου και άλλων οργάνων του γαστρεντερικού συστήματος (πλέγμα Auerbach). Πιστεύεται ότι μπορεί να υπάρχει μια σπάνια, κληρονομική μορφή αχαλασίας, αλλά αυτό δεν έχει αποδειχθεί μέχρι στιγμής.
Πληθυσμοί που επηρεάζονται
Η αχαλασία είναι μια σπάνια διαταραχή που συνήθως επηρεάζει ενήλικες μεταξύ 25 και 60 ετών. Ωστόσο, αυτή η διαταραχή μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, συμπεριλαμβανομένης της παιδικής ηλικίας. Η αχαλασία προσβάλλει άνδρες και γυναίκες στον ίδιο βαθμό, εκτός από τις περιπτώσεις που φαίνεται να αντικατοπτρίζουν μια κληρονομική μορφή. Σε αυτές τις περιπτώσεις, φαίνεται ότι οι άνδρες έχουν διπλάσιες πιθανότητες από τις γυναίκες να διαγνωστούν με αυτή τη διαταραχή.
Παθήσεις με Παρόμοια Συμπτώματα
Τα συμπτώματα των παρακάτω διαταραχών μπορεί να είναι παρόμοια με εκείνα της αχαλασίας. Οι συγκρίσεις μπορεί να είναι χρήσιμες για μια διαφορετική διάγνωση:
1. Καρκίνος του οισοφάγου
Τα συμπτώματα του καρκίνου του οισοφάγου μοιάζουν με αυτά που σχετίζονται με την αχαλασία. Ο καρκίνος του οισοφάγου μπορεί να ξεκινήσει σχεδόν σε οποιοδήποτε σημείο του σωλήνα. Οι μικροί καρκίνοι μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί ή να εμφανίζουν πολύ ήπια συμπτώματα. Καθώς ο όγκος μεγαλώνει, το πρώτο σημάδι μπορεί να είναι δυσκολία στην κατάποση ή/και πόνος κατά την κατάποση ή/και αίσθηση σαν να έχει κολλήσει τροφή πίσω από το στέρνο. Η δυσκολία στην κατάποση μπορεί να συνοδεύεται από δυσπεψία, καούρα και πνιγμό. Η απώλεια βάρους δεν είναι ασυνήθιστη.
2. Διαταραχές κατάποσης
Οι διαταραχές κατάποσης παρουσιάζονται σε διάφορες μορφές. Ορισμένες είναι αποτέλεσμα διαταραχών του εγκεφάλου όπως η νόσος του Πάρκινσον, η σκλήρυνση κατά πλάκας ή η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS ή νόσος του Lou Gehrig). Άλλα είναι αποτέλεσμα δυσλειτουργίας τμημάτων του λαιμού που εμπλέκονται στην κατάποση. Για παράδειγμα, ο φάρυγγας μπορεί να δυσλειτουργεί μετά από εγκεφαλικό.
